UDSK. Pacjenci mają wreszcie oddzielną poradnię

- Nasza poradnia istnieje od 2002 roku, ale dotąd dzieliliśmy pomieszczenia z innymi poradniami - mówi doc. Alina Minarowska, kierująca poradnią leczenia mukowiscydozy w Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Białymstoku. - Najpierw byliśmy razem z alergią pokarmową, od 5 lat z dermatologią. Przyjmowanie pacjentów chorych na mukowiscydozę było uzależnione od godzin pracy tamtych poradni.

Od marca sytuacja się zmieniła na lepsze.

- Dzięki życzliwości dyrektora UDSK mamy w końcu swoje pomieszczenie, gabinet, gdzie można przyjmować naszych pacjentów w zależności od ich potrzeb - cieszy się doc. Minarowska. - A pod naszą opieką są osoby z całego makroregionu, dojeżdżają nieraz 150 km.

60 pacjentów, tylu (w tym 20 dorosłych) jest obecnie pod opieką poradni mukowiscydozy w UDSK

Poradnia czynna jest trzy razy w tygodniu, w poniedziałki od godz. 13.30, we wtorki i środy od godz. 8. Do lekarza można dostać się niemal bez kolejki. Z pomocy korzystają tu dzieci, ale też na kontynuację leczenia w poradni, dzięki zgodzie NFZ, mogą liczyć te osoby, które skończyły już 18 lat.

Nowa poradnia to także możliwość wprowadzenia nowych badań diagnostycznych.

- W naszym regionie jest bardzo dużo atypowych postaci mukowiscydozy, które nie są wykrywane w testach przesiewowych - mówi doc. Alina Minarowska. - Dlatego w diagnostyce posiłkujemy się badaniami genetycznymi.

Te nie dają jednak stuprocentowej odpowiedzi, bo mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji. Dlatego potrzebne jest kolejne badanie - pomiar przezbłonowej różnicy potencjałów w nosie. - Dzięki temu, że mamy teraz więcej możliwości działania, taką metodę diagnostyki chcemy wprowadzić w naszej poradni - mówi lekarka.

Mukowiscydoza

To najczęściej występująca choroba genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza, że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych.

Przyczyną choroby jest mutacja jednego z genów. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach, które mają gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym).

Objawia się między innymi przewlekłym i napadowym kaszlem, nawracającymi zapaleniami płuc, zapaleniem oskrzelików. Do tego dochodzą zaburzenia trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.